Ako sa prejavuje Gaucherova choroba a aké môžu byť príznaky?
Najčastejším príznakom ochorenia je zväčšenie sleziny, pečene, alebo oboch spomínaných orgánov (splenomegália, hepatomegália, hepatosplenomegália). Brucho človeka postihnutého ochorením je bolestivé a vyzerá ako nafúknuté, je veľké a tvrdé.
Zvyčajne býva znížená zrážanlivosť krvi, ktorá je zapríčinená zníženým počtom krvných doštičiek (trombocytopéniou). Trombocytopénia sa môže prejaviť častejšou tvorbou modrín, zvýšeným krvácaním z nosa, z rán po úraze alebo po vytrhnutí zubu. U žien sa objavuje silnejšia a dlhšie trvajúca menštruácia. Gaucherova choroba môže byť sprevádzaná aj nedostatočným počtom červených krviniek (anémiou), ktorá sa prejavuje únavou, bledosťou a neprimeraným zadýchavaním sa pri fyzickej námahe.
Môžu sa objaviť aj bolesti kostí a kĺbov, ktoré nesúvisia s fyzickou námahou. Tieto bolesti kostí môžu byť veľmi intenzívne (takzvaná kostná kríza). U dospelých, ako aj u detí, môžeme pozorovať zhoršenú kvalitu kostí a degeneratívne zmeny na kostiach (artrózu, osteoporózu), ktoré sa prejavujú bolesťami kostí a častými zlomeninami. Rovnako u detí sa môže prejaviť nedostatočné priberanie na váhe, spomalenie rastu a neskorší nástup puberty.
Môže byť zhoršená funkcia pľúc, ktorá sa prejavuje dýchavičnosťou.
U každého z pacientov sa môžu prejaviť tieto príznaky v rôznej kombinácii a intenzite. Práve tento fakt komplikuje stanovenie správnej diagnózy. Nie je výnimkou, že môže trvať aj 10 rokov, kým lekár zistí pravú príčinu ťažkostí. Gaucherova choroba sa môže prejaviť kedykoľvek v priebehu života – boli diagnostikovaní pacienti vo veku od 1,5 roka až po 89 rokov života.
Pokiaľ pozorujete na sebe viac ako dva z uvedených príznakov, informujte o tom, prosím, svojho ošetrujúceho lekára.