Gaucherova
choroba

Dedičnosť a analýza rodokmeňa

Gén zodpovedný za Gaucherovu chorobu môže byť odovzdávaný medzi príbuznými niekoľko generácií a môže tak postihnúť mnoho Vašich blízkych rodinných príslušníkov.

Gaucherova choroba patrí medzi takzvané autozómovo recesívne dedičné ochorenia. Pri tomto type dedičnosti musíte mať mutáciu daného génu na obidvoch chromozómoch (od obidvoch rodičov), aby sa u Vás prejavila Gaucherova choroba. Táto situácia vo veľkej väčšine prípadov vzniká prenosom kópie chromozómu s mutovanou verziou génu od každého z rodičov. Môže nastať aj situácia, že Vám jeden gén s mutáciou odovzdá jeden rodič a druhá mutácia vznikne ako náhodná chyba v géne. Vznik takejto novej chyby v géne je zriedkavý, ale táto možnosť existuje. Vtedy hovoríme o vzniku takzvanej „de novo“ mutácie.

Pokiaľ zdedíte gén pre Gaucherovu chorobu len od jedného rodiča a druhý gén je zdravý, patríte k takzvaným prenášačom (ste heterozygot) a ochorenie sa u Vás s najväčšou pravdepodobnosťou neprejaví. Váš druhý, nepostihnutý gén, dokáže vytvárať dostatočné množstvo aktívneho enzýmu, ktorý pracuje kompenzačne aj za postihnutý gén.

V prípade, že sú obaja rodičia prenášačmi génu pre Gaucherovu chorobu, môžu byť Gaucherovou chorobou teoreticky ohrozené všetky ich deti. Štatistická pravdepodobnosť prenosu Gaucherovej choroby na ich potomkov je nasledovná (viď obrázok):

• 1 zo 4 (25 %) ich detí zdedí dve zdravé kópie génu (AA) a teda nebude postihnuté Gaucherovou chorobou,
• 2 zo 4 (50 %) ich detí zdedia jednu zdravú kópiu a jednu mutovanú kópiu génu (Aa), a teda sa z nich stanú prenášači,
• 1 zo 4 (25 %) ich detí zdedí dve kópie mutovaného génu (aa) a teda sa u nich rozvinie Gaucherova choroba

Pokiaľ sa vyskytne Gaucherova choroba v rodine, odporúča sa vyšetriť všetkých súrodencov diagnostikovaného člena rodiny a vylúčiť/diagnostikovať ochorenie jednoduchým a rýchlym vyšetrením zo suchej kvapky krvi.