KEDY VYHĽADAŤ LEKÁRA
Pacienti s Gaucherovou chorobou majú často vlastnú skúsenosť, že niekoľko rokov navštevovali rôznych špecialistov (napríklad hematológa, gastroenterológa, pediatra, reumatológa alebo neurológa), ktorí pátrali po príčine ich ťažkostí. Ich cesta k diagnóze bola dlhá práve kvôli rozličnej kombinácii príznakov a ich rozdielnej závažnosti. Zároveň však je dôležité odhaliť ochorenie čo najskôr a prípadne zahájiť liečbu tak, aby sa patologické zmeny na orgánoch a kostiach dali ešte ovplyvniť liečbou.
Pokiaľ máte pocit, že sa u Vás alebo člena Vašej rodiny prejavuje jeden alebo viac príznakov Gaucherovej choroby (pozrite časť Príznaky ochorenia), alebo máte otázky týkajúce sa tohto ochorenia, alebo pokiaľ bola u niekoho z Vašej širšej rodiny diagnostikovaná Gaucherova choroba, kontaktuje svojho ošetrujúceho lekára, alebo jediné špecializované pracovisko na Slovensku: Centrum dedičných metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb. Centrum poskytuje zdravotnú starostlivosť detským aj dospelým pacientom s Gaucherovou chorobou.
Zvýšenú pozornosť treba taktiež venovať dlhodobému dôkladnému monitoringu z dôvodu možného súčasného výskytu iných ochorení. U niektorých pacientov s Gaucherovou chorobou bol pozorovaný častejší výskyt nádorových ochorení. Taktiež bolo u pacientov s Gaucherovou chorobou pozorované zvýšené riziko výskytu Parkinsonovej choroby, a to nielen u pacientov s diagnostikovanou Gaucherovou chorobou, ale aj u prenášačov mutácie pre toto ochorenie.